ГЕМОФИЛИЯ У ДЕТЕЙ

От проявлений гемофилии страдают преимущественно мальчики. Причины врожденной патологии заключаются в появлении хромосомного дефекта, вызывающего дефицит в организме определенных факторов свертывания. Механизм наследования заболевания разный при наличии дефектного гена у мужчины или женщины (сцепленный с Х-хромосомой или аутосомный).

Причины гемофилии у детей.
Девочки заболевают, если их матери являются носителями гена и одновременно диагностирована гемофилия у отцов. Но чаще у женщин болезнь не проявляется, и они лишь передают дефектную хромосому потомкам. Если у такой матери родится дочь, то она также будет носительницей аномального гена. А сыновья у нее будут рождаться уже с гемофилией.
Мальчики появляются на свет здоровыми, если гемофилией страдает отец, а у матери отсутствуют дефектные гены. При этом девочки, рожденные в таких семьях, становятся носительницами аномального гена, поскольку наследуют от отца нездоровую Х-хромосому.
Если гемофилией болен дед, то внуку она передастся по наследству через мать, поскольку та становится носительницей дефектной хромосомы.
При спорадических гемофилиях фактор свертываемости крови перестает функционировать по иной причине. Его атакуют антитела, вырабатываемые самим организмом при аутоиммунной патологии и аномальной пролиферации стволовых клеток костного мозга. Такая форма гемофилии у детей выявляется крайне редко.

Признаки и симптомы.
По мере роста детей происходят различные видоизменения симптомов гемофилии. У младенцев, страдающих тяжелой формой патологии, в ближайшие часы после родоразрешения отмечаются обширные кровоизлияния между надкостницей и наружной поверхностью черепных костей, внутрикожные геморрагии, а в некоторых случаях наблюдаются поздние кровотечения из пупочной ранки.
У младенцев с шести месяцев признаки гемофилии часто включают кровоточивость десен и слизистой ротовой полости, которые травмируются различными предметами. Для этого возраста больных гемофилией также характерны геморрагии в область ягодиц.
Наиболее частые симптомы на втором году жизни:
– плохо рассасывающиеся обширные гематомы, полученные при падениях;
– продолжительные кровотечения при незначительных травмах — ссадины, прививка, прокол скарификатором;
– долго идет кровь из десен, когда режутся зубы или после их экстракции;
– частые беспричинные носовые кровотечения;
– истечение крови в суставную полость или мышцы;
– гематурия (кровь в моче);
– кровь в каловых массах.
Со временем к перечисленным симптомам добавляется субфебрилитет, нарушения со стороны пищеварительного тракта. Чаще всего обильные кровотечения проявляются не сразу после получения травмы, а спустя 6-12 часов. У детей с легкой формой патологии симптомы слабо выражены.