О первичном иммунодефиците

С 19 по 21 апреля текущего года в г. Минск проходила V Международная научно-практическая конференция «Актуальные вопросы первичных иммунодефицитов», организованная Республиканским научно-практическим центром детской онкологии и гематологии.

В конференции принимали участие гости из пяти стран Европы. Работа проводилась по секциям и была очень плодотворной. Обсуждались актуальные вопросы первичных иммунодефицитов (далее - ПИД).

Первичный иммунодефицит – группа заболеваний, в основе которых лежат врожденные, генетические детерминированные нарушения функций иммунной системы. В 1997 году научная группа Всемирной организации здравоохранения выделила более 70 идентифицированных дефектов, лежащих в основе ПИД. В настоящее время в Республике Беларусь определяется с помощью панелей 347 генетических дефектов, обусловливающих  тяжелые нарушения функции иммунной системы. Создан Национальный регистр пациентов с первичными иммунодефицитами.

К сожалению, настороженность врачей в отношении ПИД низкая вследствие общепринятого мнения об их редкой встречаемости и сложности. Однако, распространенность ПИД, по данным Европейского Общества по первичным иммунодефицитам (ESID), составляет 1 случай на 25-100 тысяч населения, селективный дефицит IgA встречается с частотой 1 случай на 500-700 населения. Если соотнести европейские данные с числом жителей нашей страны, то в настоящее время в Республике Беларусь должно быть не менее 2000 пациентов с врожденными дефектами иммунной системы, тогда как зарегистрировано на сегодняшний день 430 человек с генетически подтвержденным диагнозом (это и взрослые, и дети). Своевременная диагностика и определение тактики позволяет предотвратить инфекционно-септические, неврологические, аутоиммунные осложнения у данной категории пациентов, улучшить качество их жизни и ее продолжительность. Внедрение новых технологий дает шанс на выздоровление даже пациентам с жизнеугрожающими вариантами ПИД.

Выступающими, сотрудниками РНПЦДОГ отмечалось, что в Республике Беларусь работают центры по диагностике и лечению ПИД: РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии в п. Боровляны Минского района (тел.: 8-017-2654871, 8-017-2652518) и РНПЦ радиационной медицины и экологии человека в г.Гомель (тел.: 8-0232-378092) для взрослых.

Чрезвычайно важная роль в раннем выявлении ПИД принадлежит врачам первичного звена медицинской помощи – педиатрам, терапевтам, отоларингологам, пульмонологам. Большинство ПИД проявляются в детском возрасте, но из-за гипоморфной мутации типичная картина заболевания может проявиться в более поздние сроки. заподозрить ПИД можно уже на основании данных правильно собранного анамнеза жизни (болезни пациента и его близких родственников).

Доктора должны помнить о 10 самых важных признаках первичной иммунной недостаточности:

1. Более чем 4 случая отита в год для детей и 2 случая отита в год для взрослых.
2. 2 и более случаев синусита в год.
3. 2 и более месяцев малоэффективного лечения антибиотиками.
4. 2 и более случаев воспаления легких в год или 1 случай воспаления легких в год в течение двух лет подряд.
5. Недостаточная прибавка в росте и весе или хроническая диарея с потерей веса.
6. Повторные глубокие абсцессы кожи или внутренних органов.
7. Постоянная молочница во рту или грибковые заболевания кожи / повторные вирусные инфекции.
8. Повторная необходимость лечить инфекции антибиотиками внутривенно.
9. Инфекции с атипичными микобактериями / 2 и более случаев инвазивной инфекции.
10. Случаи иммунной недостаточности в семье.

Если проявляются 2 и более признаков из вышеперечисленного списка, то следует обследоваться более углубленно для исключения ПИД.

Интересными были сообщения участников конференции по функциональным возможностям иммунной системы, постмортальной диагностике ПИД, аутоиммунным проявлениям при ПИД, клинико-эпидемиологической характеристике пациентов с первичным иммунодефицитом в Республике Беларусь, по заместительной терапии иммуноглобулинами у пациентов с ПИД, особенностями и показаниями к трансплантации спинного мозга пациентам с данным диагнозом.

Ученые из России, Украины, Казахстана, Польши, Венгрии делились своим опытом работы с первичными иммунодефицитами, знакомили с особенностями диагностики, ведения, лечения таких больных в своих странах.

Конференция была насыщенна многочисленными выступлениями и организована на высочайшем уровне. Встреча имеет большой практический интерес и еще раз всем нам напоминает о необходимости быть внимательными в отношении к своим пациентам.

Заведующий детской поликлиникой

Т.Н.Таратута