Каждый ребёнок может родиться здоровым.

• Каждая беременность является неповторимым человеческим сокровищем.
• Каждый ребёнок должен родиться  насколько это возможно здоровым.
• Каждая женщина должна принимать активное участие в заботе о своём собственном здоровье и здоровье своего будущего ребёнка.
• Не спешите принимать решение о будущем вашего ребёнка, не посоветовавшись с врачом.
• Но и не игнорируйте рекомендации врачей о необходимости углубленного обследования состояния плода.
• Не скрывайте правду о наследственных заболеваниях в своей семье. Этим вы принесёте непоправимый вред своим детям и близким.
• Безопасная пренатальная диагностика доступна каждой беременной женщине в нашей стране на бесплатной основе. Дорожите этой возможностью.

Эти основные правила положены в основу работы всей системы планирования семьи. Одним из главных направлений в работе по охране репродуктивного здоровья женщин стало медико-генетическое консультирование семей по вопросам врождённой и наследственной патологии.

Распространённость наследственных болезней велика. 10,5% населения несут в себе патологические гены. Из 20тысяч заболеваний больше 20% - чисто наследственные, до 20% - ненаследственные генетические заболевания. Остальная часть - мультифакториальные заболевания с наследственной предрасположенностью (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, онкология, аллергические заболевания и др.)

2 ребёнка из тысячи ежегодно рождаются с тяжёлой хромосомной патологией. Это, как правило, инвалиды с детства. Медицинская и социальная адаптация таких детей крайне сложная, как для семьи, так и для государства. Радует то, что на протяжение последних 10 лет количество детей с хромосомной патологией рождается все меньше.

Об уровне развития страны судят по показателям младенческой смертности. Согласно статистике на 2 -ом месте среди причин смертности выходят врождённые пороки развития плода, несовместимые с жизнью. Однако рождение таких детей не всегда обусловлено работой службы охраны материнства и детства. Важным фактором является участие семьи в решении проблем пренатальной диагностики.

В Беларуси существует достаточно чётко организованная медико-генетическая служба, которая при сложном финансировании пытается помочь семьям родить здорового ребёнка. Она состоит из НИИ наследственных и врождённых заболеваний в г.Минске, Республиканского медико-генетического центра и 5 областных консультаций.

Основными общими показаниями для направления являются следующие:

1.Заболевания родителей, родственников, рождение больного ребёнка у здоровых родителей (врождённые пороки развития, умственная отсталость, задержка физического или полового развития, нарушение слуха, зрения, нервно-мышечные заболевания и др.}

2. Самопроизвольные выкидыши в раннем сроке (2 и более ), привычное невынашивание беременности.

3. Кровно- родственный брак.

4 . Возраст родителей (возрастает риск у женщин молож 17 и старше 35, у мужчин - старше 45).

Обследование в медико – генетическом центре проводится  только семьям , которые планируют беременность и при беременности. Материалом для исследования служат: периферическая кровь, околоплодные воды, ворсинки хориона и плаценты. По одной капле крови можно производить до 82 исследований . При этом используют биохимические методы, цитогенетические (определение числа и структурных изменений хромосом), молекулярно - генетические методы.

При обращении в МГЦ просчитывется общепопуляционный риск рождения больного ребёнка в семье (4-6 % ), а также специфический риск для каждой супружеской пары (от 0 до 100 %). Семьям с риском выше 15 - 20 % предлагается прерывание беременности.

Однако медико – генетическое консультирование не является директивным. Право выбора всегда остаётся за семьёй. Очень часто семья не осознает до рождения ребенка, с какии медицинскими, социальными, психологическими проблемами придется им столкнуться. Когда врачи акушеры-гинекологи пытаюся рзъяснить о возможности таких проблем при рождении ребенка с патологией, несовместимой с жизнью, семья реагирует на эти беседы агрессивно. Поэтому очень важно создание в системе охраны материнства и детства психологической службы, ориентированной на глубокое знание психологии беременной женщины.

Современная репродуктивная медицина и медико-генетическая служба предлагет способы снижения генетического риска:

1. Отказ от дальнейшего деторождения у семей с высоким риском.

2. Усыновление (после 1 года, так как к этому возрасту проявляется основная генетическая патология ).

3. Искусственное оплодотворение, оплодотворение invitro с проведением предимплантационной подготовки.

4.Пренатальная диагностика с прерыванием неблагополучной беременности .

 Длительное время работает УЗ скрининговая программа 1 триместра и 2 триместра беременных, которая позволяет обследовать беременных с целью выявления основной несовместимой с жизнью врожденной патологией и помочь семье избежать рождения ребёнка с наследственными    проблемами.

Однако, как и  в  любой скрининговой программе, УЗ - обследование не всегда позволяет дать окончательный диагноз . Только забор материала с помощью биопсии ворсин хориона (в 11-12  недель в г. Минске ), а также клеток в околоплодных водах (16-18 н. в г. Витебске) позволяет дать семье более точный прогноз рождения ребенка с врождённой и наследственной патологией.

Скрининговая программы УЗ-обследования проводится в г. Новополоцке в кабинетах пренатальной дианостики поликлиники № 1 и поликлиники № 4 по направлениям врачей акушеров- гинекологов. Там можно получить информацию по интересующим вопросам. Также ответы можно получить, обратившись на сайт УЗ «Новополоцкая ЦГБ» в рубрике «Консультация врача он-лайн».

Заведующая женской консультацией поликлиники № 1

Борткевич Ж.А.