Гемофилия
Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь». Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая II и царицы Александры — цесаревич Алексей.
Причины гемофилии и механизм наследования
Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного. Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50
В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.
Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:
- гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
- гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
- гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).
По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:
- легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
- средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
- тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.
Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.
Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.
В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:
- появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
- длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
- кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
- носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.
Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:
- проблемы с пищеварением;
- повышение температуры тела без видимых причин;
- кровь в моче и кале;
- гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.
Осложнения гемофилии
В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:
- параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
- тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
- острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
- тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
- тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
- асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.
Диагностика гемофилии
Диагностика заболевания проводится в три этапа:
- сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
- лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
- Супружеские пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности.
Лечение гемофилии:
Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий. Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.
При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.
В лечении гемофилии типа А применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио -преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.
При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.
В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.
В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой.
При гемартрозах основное лечение направлено на полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода. При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона. Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают к занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.
Профилактика
В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.
Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра, и должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.
Прививки таким детям не противопоказаны, только их вводят подкожно.
При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.
И всегда нужно помнить, что сейчас гемофилия это не приговор, с этим заболеванием можно жить долго и счастливо, соблюдая все необходимые рекомендации.
Коренькова И.С.
врач-педиатр участковый