Russian

Belarusian

English

Язык

17 апреля 2021 - Всемирный день гемофилии

Ежегодно 17 апреля все мировое сообщество отмечает Всемирный день гемофилии.

Цель этого дня - привлечение внимания широкой общественности к проблемам больных, страдающих нарушениями свертываемости крови и улучшению качества медицинской помощи, которая оказывается этим больным. Свертываемость крови (гемостаз) - важнейшая защитная реакция организма, активизирующаяся при повреждении сосудов и кровотечении. Её обеспечивают особые вещества, называемые факторами свертывания крови, а также мелкие кровяные тельца (тромбоциты). Завершение процесса свертывания крови и остановки кровотечения возможно только при наличии всех факторов свертывания, а также достаточном количестве тромбоцитов. При дефиците тех или иных факторов свертывания крови своевременный гемостаз становится невозможным, то есть, возникает гемофилия.

Гемофилия - наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови.

Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Болезнь проявляется только у лиц мужского пола, женщины являются носительницами гена гемофилии. Каждый родившийся у этой женщины мальчик имеет 50 % шанс стать больным гемофилией. Носители обычно не имеют никаких признаков заболевания.

Проявления гемофилии: Первые проявления кровоточивости у больных гемофилией развиваются чаще всего в то время, когда ребенок начинает ходить или подвергается бытовым травмам. У некоторых больных первые признаки гемофилии выявляются уже в период новорожденности (синяки на теле). Дети, страдающие гемофилией, отличаются хрупкостью, бледной тонкой кожей и слабо развитым подкожным жировым слоем. Кровотечения по сравнению с вызвавшей их причиной всегда бывают чрезмерными. Наряду с подкожными, внутримышечными, межмышечными наблюдаются кровоизлияния во внутренние органы, а также кровоизлияния в суставы, протекающие с повышением температуры. Чаще всего поражаются крупные суставы. Повторные кровоизлияния в один и тот же сустав ведут к воспалительным изменениям его, деформации и ограничению подвижности.

Гемофилия может проявиться в любом возрасте. На ранних стадиях - это может быть кровотечение перевязанной пуповины у младенца, кровоизлияние в кожу, клетчатку под кожей. У детей до одного года, может возникать кровотечение в период прорезывания зубов. Но в основном заболевание дает о себе знать после года, в период, когда ребенок становиться более активным, учиться ходить.

Профилактика гемофилии предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Для родителей гемофилия – это необходимость пожизненного ухода за больным ребенком, оберегая его от травм. Родителей учат оказанию первой помощи при гематомах и кровотечениях, методикам ухода. Больные гемофилией состоят на диспансерном учете у врача-гематолога.

Сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного. При достаточном количестве лекарственных средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать, создать семью, то есть являться полноценным членом общества.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии? Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка? При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям? Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии? Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяют вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.

Гаврилей Т.П., врач-педиатр