Russian

Belarusian

English

Язык

Гемофилия – заболевание крови, Е.Н.Чистобаева Врач лабораторной диагностики ЦДЛ Новополоцкой городской больницы

Гемофилия – заболевание крови, которое относится к группе наследственных коагулопатий.

Распространенность патологии в мире 1 случай на 10 тыс. мужского населения.

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

70% случаев гемофилии считаются наследственными. Генетические изменения наследуются по рецессивному типу (доминантный тип указывает на болезнь обоих родителей и обязательную передачу детям). Роль женщины как носителя мутации сводится к передаче заболевания сыновьям. Рожденная девочка может быть носительницей, но сама не болеть.

Вероятность рождения больного мальчика у пары, состоящей из здорового мужчины и матери-носительницы, составляет 50:50. Редко встречаются случаи заболевания у девочек, рожденных от больного гемофилией отца и здоровой матери. Обычно от подобного брака можно ожидать здоровых сыновей или дочек-носительниц измененного гена.

Гемофилия у женщин - очень редкое явление. Для этого ребенок должен родиться от больного гемофилией отца и матери-носительницы. В мировой практике описано всего 60 таких случаев.

Виды гемофилии

Тип А – вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5-20 % от нормального уровня.

Тип В (болезнь Кристмаса) – связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют 15% пациентов.

Классификация по тяжести состояния

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости.

Различают степени:

  • легкую – концентрация фактора в крови составляет 6% и выше, выявляется обычно в школьном возрасте, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба;
  • среднетяжелую – уровень факторов колеблется от 1 до 5% от нормы, обычно симптомы гемофилии выявляются в дошкольные годы, характерны умеренно выраженные геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы), в анализе мочи обнаруживают эритроциты;
  • тяжелую – уровень дефицита ниже 1%, уже в раннем детстве развиваются выраженные геморрагические проявления, у новорожденного определяют распространение гематомы в голове, усиленное кровотечение из пуповины, черный стул (мелену), гематомы возникают без связи с травмированием, характерна кровоточивость во внутренние органы.

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

  • различные гематомы (в мышцах, под кожей, под мышечными фасциями, в забрюшинном пространстве) чаще связаны с небольшим ушибом, имеются у каждого пятого пациента, отличаются обширной зоной распространения; если сдавливается внутренний нервный ствол или артерия, то появляются сильные боли;
  • кровотечения – из порезов, лунки удаленного зуба, десен, после хирургических вмешательств, травм, характерен отсроченный характер (кровотечение возникает не сразу после травмы, а спустя 6-8 часов);
  • Гематурия – почечное кровотечение, обнаруживаемое по примеси крови в моче (от 14 до 20% случаев), возникает самопроизвольно или после ушиба поясницы, может сопровождаться приступами почечной колики, приводит к гидронефрозу, хроническому пиелонефриту;
  • Кишечное кровотечение – проявляется у 8% пациентов с тяжелой формой гемофилии в виде «черного» жидкого стула, резкого головокружения, слабости, может провоцироваться приемом лекарственных средств (стероиды, анальгетики);
  • Кровоизлияние в брыжейку – вызывает приступ острых болей в животе, невозможно отличить от аппендицита и перитонита, иногда сходно с клиникой острой кишечной непроходимости;
  • Геморрагические инсульты - сопровождают до 5% заболевших, чаще возникают в молодом возрасте, клиника зависит от локализации очага.

Диагностические признаки

Определяют измененные показатели коагуллограммы:

  • увеличение активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • снижение количества факторов свертывания крови

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить пациента от патологии невозможно. Необходимо с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

Нужная дозировка зависит от степени недостаточности, вида и тяжести течения заболевания. Потребность в повышении дозы возникает при выработке антител на замещающие белковые комплексы.

Выделяют два направления в лечении гемофилии:

1. Профилактика в периоды без признаков геморрагического синдрома;

2. Лечение в период геморрагических проявлений.

Профилактическое лечение гемофилии сводится к введению факторов свертывания в поддерживающей дозировке 2–3 раза в неделю. Все хирургические вмешательства, включая удаление зубов, проводятся «под прикрытием» добавочной дозировки факторов. Это позволяет предупредить развитие поражения суставов и других кровоизлияний.

Лечение в период геморрагических проявлений сводится к введению в организм пациента дефицитных факторов свертывания.

Ученые-генетики разрабатывают меры воздействия на измененный геном больного человека. Пока проводятся только эксперименты на животных. Результативность получена при использовании ферментативной базы аденоассоциированных вирусов. Как оказалось, они способны удалять мутирующую часть гена гемофилии и заменять ее на здоровую.

Прогноз жизни для нынешних пациентов с гемофилией благоприятен.

Определить показатели коагулограммы возможно в Новополоцкой городской больнице и поликлиниках города по назначению врача на бюджетной и внебюджетной основе.

(в статье использованы материалы главного внештатного специалиста по детской гематологии главного управления по здравоохранению Брестского облисполкомаНоздрин-Плотницкой Т.И.)

Е.Н.Чистобаева

Врач лабораторной диагностики ЦДЛ

Новополоцкой городской больницы